一、產(chǎn)品簡(jiǎn)介

MLPA探針P054 FOXL2-TWIST1是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測(cè)方法，用于檢測(cè)與眼科遺傳異常相關(guān)的TWIST1、FOXL2、FOXC1、FOXC2、ATR、PITX2、PISRT1和GPR143(前OA1)基因的缺失或重復(fù)。TWIST1基因編碼的蛋白質(zhì)可能影響成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體(FGFRs)的轉(zhuǎn)錄，FGFRs是一個(gè)與顱縫緊閉有關(guān)的基因家族。提示TWIST1蛋白也可調(diào)節(jié)細(xì)胞因子信號(hào)傳導(dǎo)。TWIST1基因位于染色體7p21.1上，包含兩個(gè)外顯子，全長(zhǎng)約2.2 kb。TWIST1基因突變是導(dǎo)致saethree - chotzen綜合征(SCS;人類101400)。據(jù)估計(jì)，23%的SCS患者有一個(gè)TWIST1基因拷貝的缺失。大多數(shù)TWIST1缺失的患者也有發(fā)育遲緩，可能是由于附近基因的單倍不足。P054-FOXL2-TWIST1探針包含兩個(gè)TWISTNB基因探針，位于TWIST1相對(duì)基因貧區(qū)約580 kb處。然而，目前還沒有明確的證據(jù)表明TWISTNB的缺失是導(dǎo)致發(fā)育遲緩的原因。FOXL2突變可引起瞼袋病綜合征(BPES;OMIM 110100)是一種常染色體顯性綜合征，以眼瞼畸形為特征，有時(shí)與卵巢早衰有關(guān)(BPES I型)，有時(shí)與卵巢早衰無(wú)關(guān)(BPES II型)。FOXL2基因位于染色體3q22.3上，由一個(gè)2.7 kb的外顯子組成。已經(jīng)確定了幾個(gè)FOXL2缺失。這些缺失可以跨越幾個(gè)Mb的染色體DNA。

二、產(chǎn)品目錄表

三、代理簡(jiǎn)介

MLPA探針P054 FOXL2-TWIST1代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國(guó)內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成，專營(yíng)進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗(yàn)消耗品等。公司與諸多國(guó)外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬(wàn)種試劑、儀器和實(shí)驗(yàn)消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力!